Cada 23 de octubre se conmemora el día internacional del síndrome de Kabuki, un raro padecimiento que afecta a una de cada 32 mil personas a nivel mundial, de acuerdo con cifras de la Asociación Española de Pediatría.
La Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) define al síndrome de Kabuki como una enfermedad rara que afecta a diversos órganos y sistemas del cuerpo. Además, este padecimiento causa discapacidad intelectual, anomalías esqueléticas y baja estatura.
Aquí te contamos todo lo que debes saber sobre el síndrome de Kabuki, una extraña enfermedad que fue descubierta en 1981 por médicos de Japón, quienes nombraron originalmente a la enfermedad “maquillaje Kabuki”, debido a que los niños afectados parecen estar maquillados al estilo de un actor de kabuki, una forma de teatro japonés.
¿Qué es el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es un desorden congénito que afecta múltiples partes del cuerpo. Esta enfermedad es causada por mutaciones o variantes patogénicas en el gen KMT2D, y en menor frecuencia en el KDM6A.
De acuerdo con la Universidad de Nevada, las personas que padecen este síndrome se caracterizan por las siguientes facciones faciales: cejas arqueadas, pestañas largas, aperturas de globos oculares grandes, párpados largos y doblados hacia arriba en el tercio lateral del párpado inferior.
Además, tienen la punta de la nariz plana y ancha, y la base de las orejas protuberantes.
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Síntomas del síndrome de Kabuki
Las Organización Nacional para Enfermedades Raras, especifica que los síntomas del síndrome de Kabuki son:
- Deficiencia del crecimiento, aspecto que se presenta durante el primer año de vida
- Discapacidad intelectual de leve a moderada, en casos raros llega a ser severa
- Convulsiones
- Disminución del tono muscular, también conocido como hipotonía
- Cabeza de tamaño anormalmente pequeño, definida como microcefalia
- Retrasos en el habla
- Pérdida de audición
- Ansiedad y tendencia a fijarse en objetos o actividades
- Disgustos hacia ruidos, olores o texturas
- Reflujo
- Poca capacidad para succionar
- Problemas para aumentar de peso
- Infecciones recurrentes en vías respiratorias u oído
- Dientes ausentes, desalineados o deformados
- Uñas delgadas y / o pequeñas
- Dedos cortos
- Pies planos
- Curvatura anormal de la columna
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De acuerdo con la Universidad de Nevada, el síndrome de Kabuki no tiene un tratamiento específico, debido a que cada persona que lo sufre debe acceder a terapias que permitan lograr su potencial, las cuales pueden ser de habla, físicas, lenguaje, sensoriales o apoyos educacionales.
