Enfermedades raras

POR SUSANA SÁNCHEZ De acuerdo con la Organización Mundial dela Salud, existen de siete a ocho mil enfermedades raras en elmundo. En México uno por cada 2 mil pacientes padece unaenfermedad rara, además el 50 por ciento de los afectados sonniños y, solo el 5 por ciento de los pacientes con algunaenfermedad rara tiene tratamiento, es decir 95 por ciento no lotiene, generalmente el tratamiento está relacionado al manejo designos y síntomas, no directamente a la curación de laenfermedad.

En el marco del primer Simposio de Enfermedades Raras (SER), eldoctor Carlos Estévez, director médico regional para enfermedadesraras de Pfizer, comentó sobre la importancia de un diagnósticotemprano, y tratamiento oportuno para estos pacientes, además deque se requiere mayor inversión, más investigación y desarrollode productos biológicos.

“Los pacientes tienen un largo viacrucis para llegar a undiagnóstico definitivo, en algunas patologías llegan a tardarhasta siete años en recibirlo, ya que muchas de estas enfermedadesse solapan con otras comunes”, señaló el doctor Estévez.

Por eso, el objetivo primordial del simposio ha sido reunir avarios especialistas dentro de las áreas terapéuticas que tienerelación con ER. “Nos hemos reunido más de 200 médicos dediferentes especialidades como hematólogos, nefrólogos,endocrinólogos, pediatras endocrinólogos, especialistas entrasplante, para intercambiar y dialogar a través de losdiferentes puntos y tópicos relacionados con estas patologías, delas cuales 80 por ciento son génicas”, dijo.

También, apuntó que: “Pfizer contribuye en el campo de ER através de colaboraciones externas por medio de la Academia, conuniversidades, industrias biotecnológicas, trabajando en conjuntopara cubrir las necesidades de los pacientes”.

El Simposio de Enfermedades Raras (SER) se enfocó en cuatroáreas específicas: hemofilia, defectos del crecimiento,enfermedad de Gaucher y trasplantes de órganos en México.

En nuestro país se calcula que hay cerca de cinco mil pacientescon hemofilia A y B, lamentablemente un 70 por ciento de lospacientes presentan algún grado de daño articular que se obtuvopor un inadecuado diagnóstico o mal tratamiento.

La doctora Adolfina Bergés, especialista en hematologíapediátrica, explicó que: “la hemofilia le sucede con mayorfrecuencia aniños y jóvenes, es decir, a una población activa,un gran problema que tenemos es que el 41 por ciento de lospacientes no recibe tratamiento efectivo, además falta mucho en elmanejo de las complicaciones, por eso el tratamiento debe sermultifactorial y de medicina preventiva”.

En la opinión de Cesar Garrido, miembro de la junta dedirectores de  la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), deVenezuela, aseguró que México es una vitrina, ya que ha servidode ejemplo para otros países de Latinoamérica.“México es unavitrina para los países latinos, ya que ha tenido la capacidadprofesional, el trabajo en equipo y alianzas para lograr que setrate de manera eficaz a los pacientes hemofílicos”.

En su intervención el doctor Armando Blanco, endocrinólogopediatra, explicó que: “el trastorno del crecimiento estarelacionado con la genética y el ambiente, pero además laencuesta de salud 2012 dice que la incidencia de talla baja es pordesnutrición, sobre todo en los países en vías dedesarrollo”.

Así también, señaló que un niño tiene talla baja cuandomide menos que el 97 por ciento de los niños de su sexo y edad,ahora bien, “si el niño está creciendo menos de lo que lecorresponde para su edad  eso es un motivo urgente para investigarporque algo estaagrediendo a su estado de salud”.

La Organización Mundial de Salud y la OCDE, han demostrado queaumentó 12 centímetros la estatura de los mexicanos en el últimosiglo. Otro dato interesante que compartió el doctor Blanco es quela OCDE, señala que la estatura sirve como indicador del bienestarde la población, si tienes buena nutrición y protección de lasalud la población será más alta.

En el rubro de trastorno de crecimiento se encuentra elsíndrome de Turner o falta de hormona decrecimiento, que afectamás a la población femenina y el síndrome de Prader-Willi,enfermedades que por su poca incidencia están dentro del grupo deenfermedades raras, a las que se debe tomar atención por lascomplicaciones que pueden acarrear. Como la de Gaucher, que sedefine como un desorden metabólico que resulta de una deficienciaenzimática, el doctor Gregory Pastores de Irlanda, especialista enpediatría y genética, comentó que el síndrome de Gaucher es unode los cincuenta problemas, “en los que más bien hay unadeficiencia en una enzima o proteína en cuanto a la producción dela zona molecular”.

Y que unas delas principales manifestaciones son la anemia,trombocitopeniao el bajo conteo en sangre. “Con la anemia hayfatiga, este es uno de los síntomas que sienten los pacientes obien el bajo conteo plaquetario, que pueden predisponerlos ahemorragias y complicaciones en cirugías”, explicó el doctorPastores.

En la última área de investigación que se trató en elSimposio de Enfermedades Raras (SER), el doctor José AburtoMorales, director General del Centro Nacional de Trasplantes de laSecretaría de Salud, se enfocó en invitar a la poblaciónmexicana a tener una cultura de la donación ya que: “el 75 porciento de los trasplantes de riñón vienen de un familiar y tansolo el 25 por ciento de donadores después de fallecidos”,señaló.

Aunque este podría calificarse de problema menor, porque dealguna manera si hay la posibilidad de que los pacientes reciban elórgano, después de lograr el trasplante de sebe tener unseguimiento muy importante donde intervienen los medicamentosinmunosupresores que hacen que el organismo no rechace el órganotrasplantado.

“Estamos trabajando con diferentes organismos federales parahacer más rápido y  eficiente nuestro trabajo, pero le pedimos alos mexicanos que nos poyen donando. Para conmemorar el Día de laDonación que es el 26 de septiembre, lanzaremos la aplicaciónpara dispositivos móviles, DonarAPP”, dijo Aburto Morales.

Los resultados de este primer Simposio son importantes, ya queademás de tratar las diferentes enfermedades que padece lapoblación y educar a los profesionales de salud, promueve ladifusión de las enfermedades raras, para las cuales haytratamiento, siempre y cuando se detecte a tiempo la enfermedad.Cuide su salud y acuda con el médico.

Susari7@yahoo.com