El último día de febrero (28 o 29, según sea el caso) se celebra el Día de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre los padecimientos poco frecuentes y a mejorar el acceso al tratamiento y la representación médica de los individuos que tienen algún padecimiento inusual.

Una enfermedad rara, también conocida como “huérfana”, es un padecimiento de baja frecuencia y de comportamiento extraño que afecta a cierto número de personas en la población total de un país. En México, de acuerdo con la OMS la padecen cinco de cada 10,000 personas.

Por lo general, estas tienen un componente genético, son crónico degenerativas y suelen ser difíciles de diagnosticar. La gran mayoría no tienen cura y pueden llegar a ser discapacitantes.

No se sabe con exactitud cuántas enfermedades raras existen, pero la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) estima que son más de 6,000 los padecimientos de este tipo que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, mentales, sensoriales y de comportamiento.

Tener una enfermedad rara es complicado y costoso. Para llegar a un diagnóstico debes pasar por varias consultas y estudios especializados, y si ya tienes una valoración confirmada podría decirse que ya no tendrías necesidad de gastar tanto, aunque sí hay que tener un control del avance de la enfermedad periódicamente, lo que implica realizar estudios complejos y costosos.

Para poder combatir o enfrentar una enfermedad poco frecuente de manera certera es necesario que existan servicios médicos de calidad a un costo accesible, y recurrir el uso de los llamados medicamentos huérfanos, los cuales sirven para prevenir o detener el avance de las patologías, y cuya investigación y componentes suelen ser biotecnológicos, por lo que su fabricación es costosa y no son asequibles al público en general.

Un caso: Retinosis Pigmentaria (RP)

Soy “Cherry”: Comunicóloga, publirrelacionista, corredora y ahora intento ser patinadora. Soy fan del chocolate y el helado; soy amante, esposa, pareja, amiga, feminista y también la feliz mamá de Luna… Y tengo Retinosis Pigmentaría.

Este tema me emociona y me asusta a la vez: aprecio la oportunidad de poder compartir esta parte de mi vida, pero me espanta sentirme vulnerada ante la mirada del otro. Revelar el secreto que por años he guardado con recelo no es fácil, pero reconozco que si algo bueno me dejó la cuarentena fue orillarme a buscar un refugio, un lugar seguro, que en este caso fue internet, donde suelo escribir y liberar las ideas que vagan en mi mente.

Comentaba con el editor acerca de las enfermedades raras y lo primero que me dijo fue que no sabía muy bien qué es una enfermedad rara, ¿y saben qué? Yo hace un año tampoco sabía que mi padecimiento era denominado así.

De lo que sí tenía certeza es de que vivo con RP, que me provoca ceguera nocturna; poca visibilidad en lugares con baja iluminación, como cines y teatros, pero también soy fotosensible, es decir que demasiada luz me lastima los ojos; se me complica distinguir rostros o letreros con nitidez, y comienzo a confundir colores, principalmente el rojo y el azul, lo que indica que también he perdido gran parte de mi visión periférica; es decir que, en general, estoy medio jodida. ¡Ja!

La retinosis es una enfermedad genética, crónico degenerativa y hasta el momento no tiene cura. La incidencia en 2021 es de uno por cada 3,000 habitantes, no se conoce su comportamiento, no es lineal y en algunos casos puede ser más agresiva que en otros.

Me diagnosticaron RP cuando tenia 17 años aproximadamente. El doctor fue bastante severo conmigo y me dijo: “Tienes RP, no tiene cura y te vas a quedar ciega”. Eso fue por allá de 1997, por lo que el internet era de difícil acceso y buscar información para saber más de mi padecimiento era muy complicado.

Con el tiempo descubrí que el avance de la enfermedad sería progresivo y que no me iba a quedar ciega de sopetón (Durante dos años viví con el miedo de abrir los ojos por las mañanas).

Lloré un día con todas mis fuerzas y después decidí que haría y vería lo que yo quisiera y que esa enfermedad no iba a ser un obstáculo para mí. Claro, el miedo ha estado presente muchas veces, y la frustración aparece de pronto. He sufrido muchos golpes, caídas; he perdido oportunidades y he dejado de hacer algunas cosas. A momentos he perdido mi independencia y eso me sobrepasa, pero no me detiene. Tengo 41 años, de los cuales viví escondida durante 39, pero hoy compartir esas vivencias y miedos ha sido un ejercicio de aceptación y amor propio.

Me gustaría que supieran que aunque mis ojos se ven sanos físicamente y que aún tengo buena movilidad durante el día, que me puedo maquillar, vestir y trabajar, mi enfermedad, en el estado en el que se encuentra, ya califica como discapacidad… pero es invisible, lo que me ha causado problemas, porque hay personas que no creen que estoy enferma. Me gustaría romper con el estereotipo de la discapacidad y que se borre de la mente que una persona con baja visión o ciega no puede llevar una vida “normal”.

En la lotería de la vida, mis papás resultaron ganadores porque dos de sus tres hijos, las dos mujeres, tenemos RP. Mi hermana menor también tiene esta condición, y a pesar de ser cinco años menor que yo, ya tiene la llamada “visión de túnel”. Ella ha sido mi compañera de vida y por eso le pedí que compartiera su historia.

“Veo pero no veo (…) la Retinosis afecta el sentido de la vista, sin que los demás lo vean”

“Me llamo Ararusha y tengo 36 años. Soy licenciada en derecho por la UNAM y ejerzo desde hace 12 años. Cuando me confirmaron que tenía RP, para mí fue el principio del fin. Sentí perderlo todo. De ser una persona autosuficiente e independiente, pase a sentirme como una carga, por requerir ayuda para la mayor parte de las actividades de mi vida diaria. Incluso dejé de ir a trabajar unos meses; traté de reinventarme, fracasé. Me deprimí profundamente, lloré, maldije, me enojé, y finalmente decidí que debía hacer algo para, en la medida de lo posible, recuperar mi independencia.

Después de prueba y error, de sugerencias e investigación, encontré un gran centro de rehabilitación especializado en personas ciegas y con baja visión. Debido a la pandemia, las sesiones han sido vía remota. He reaprendido cosas tan básicas como identificar las llaves, servir un vaso de agua y defensa para evitar los golpes. Tengo pendiente la práctica con el bastón de ciego (es un bastón para ciego, para que no haya confusión, no bastón de soporte).

Así mismo, trabajo en pedir ayuda a extraños para cruzar las calles, para llegar a algún punto y para recordarle constantemente a mis compañeros de trabajo y jefes que, veo pero no veo, porque si algo tiene la Retinosis es que es cruel, porque afecta el sentido de la vista, sin que los demás lo vean.

Es duro aceptar que mi vista ha disminuido casi en su totalidad, pero debo aprender a ver al mundo a través de mis manos, mis oídos, mis otros sentidos y comenzar a disfrutarlo de a poco, para que mi calidad de vida sea digna.

Cada vez que leo alguna de las historias que voy recibiendo, me quedo pensando en todo el periplo que debemos pasar los que vivimos con una enfermedad rara.

Otro caso: VACTERL

“Soy Adrián Guillen Martínez, tengo 20 años y parezco una enfermedad rara llamada Asociación VACTERL, la cual se caracteriza por la presencia de un grupo de enfermedades congénitas que afectan varias zonas del cuerpo.

VACTERL es un acrónimo que representa a cada zona afectada. V por defectos en las vértebras; A por atresia esofágica, ausencia u obstrucción del orificio anal; C por defectos cardíacos; T por anomalías traqueales; E por atraería eficacia, cuando el conducto superior del estómago responsable de mandar los alimentos de la boca al estómago no se encuentra conectado; R por defectos renales; y L por pérdida parcial, total o malformaciones en las extremidades.

Me diagnosticaron esta enfermedad al nacer, por lo que me tuvieron que realizar varias cirugías para corregir las malformaciones. Estuve en varios hospitales desde mi nacimiento hasta los 7 años. Lo más difícil para mí fue no solo adaptarme y conocer el funcionamiento y los cuidados de mis patologías (tengo una bolsa de colostomía y una derivación urinaria), sino encontrar la forma en la que estas sean lo más funcionales y prácticas posibles.

Debido a que gran parte de mi desarrollo temprano infantil se dio en un entorno hospitalario, tuve problemas para desarrollarme en el entorno escolar; me costó trabajo convivir con niños de mi edad y hacer amigos. Con el paso del tiempo y gracias a mi familia y maestros, pude aprender algunas normas sociales. También me costó trabajo aprender a aceptarme y amarme tal y cómo soy, así como hablar de mi condición de manera natural… Creo que lo más importante para las personas que sufren de esta u otra enfermedad es el apoyo familiar y tener un estado de ánimo positivo”.

Esta es solo una muestra del universo de historias, vivencias, dolencias, tropiezos, risas y éxitos propios y ajenos; una manera de hacer visible que somos más de 350 millones de personas en el mundo con una condición rara.

Escogí la retinosis porque es mi sombra y a VACTERL por ser rara entre las raras (la padece solo 1 persona por cada 10,000 a 40,000, dependiendo del país) y porque ambas son invisibles.

La finalidad de estas líneas es hacer visible lo invisible, cambiar el estereotipo que se tiene de las personas con discapacidad, y que se sepa que no todas necesitamos de una silla de ruedas o de un bastón… Algunas discapacidades no son visibles a simple vista.

Aquí una lista de los padecimientos identificados por el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés) en el que además se puede recibir orientación: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/enfermedades

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