La atrofia muscular espinal es considerada una enfermedad rara, y no tanto porque su aparición sea excepcional, sino porque hay poco conocimiento de la misma. Este padecimiento afecta principalmente a niños, con una incidencia de uno por cada 10 mil nacimientos, que en casos extremos causa la muerte antes de que se cumplan los dos años.
“La atrofia afecta los músculos por medio de una mutación de un gen recesivo de los portadores. Hay una mutación que impide la producción de una proteína, esto hace que los músculos no funcionen correctamente”, explicó Diana Marroquín, presidenta de la Fundación Cúrame, organización de la sociedad civil dedica a ayudar a las familias que tienen a un paciente con esta enfermedad.
Las dificultades musculares que genera en los bebés son: sentarse sin apoyo, dificultades al gatear, no puede ponerse de pie solo, camina sólo con ayuda, en general, se le dificulta o no puede realizar ninguna actividad que requiera fuerza en la espina dorsal.
Este padecimiento es de origen genético. Se da cuando una persona es portadora de un gen que al heredarlo a su hijo o hija hace que el bebé no pueda producir una proteína que ayuda en el desarrollo muscular en etapas de la infancia.
Está comprobado que una de cada 40 personas en el mundo poseen este gen, pero no necesariamente significa que al ser portador los hijos, sino que tiene que haber coincidencia con la pareja.
Marroquín explicó que existe 25 por ciento de posibilidades de que el hijo de una persona con este gen tenga una vida sin el padecimiento; en caso contrario, la salud se complica en diversos niveles.
Está la atrofia muscular nivel 1, se presenta en menores de dos años, es sumamente agresiva y mortal. El nivel 2 se presenta entre los seis y 18 meses, el paciente llega a vivir hasta la adolescencia.
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